Orak Hücre Hastalığı Nedir?

Orak hücre hastalığı (SCD) en sık görülen kalıtsal kan bozukluğudur . Bu ailelerden geçtiği anlamına geliyor. SCD ile doğdun. Hayatta daha sonra yakaladığınız veya geliştirdiğiniz bir şey değildir.

Hastalık adını alır çünkü SCD’niz olduğunda, kırmızı kan hücreleriniz C şeklinde bir çiftlik aracı olan orak gibi görünür.

Kırmızı kan hücreleri , vücutta oksijen taşıyan hemoglobin adı verilen bir molekül içerir. Sağlıklı bir insanda, hemoglobin pürüzsüz, yuvarlak ve esnektir. Bu, kırmızı kan hücrelerinin kan dolaşımınızda kolayca kaymasına izin verir. Ancak SCD’niz varsa, hemoglobinin şekli anormaldir. Birlikte toplanan çubuklar oluşturur. Bu, kırmızı kan hücrelerinin katı ve kavisli olmasına neden olur. Garip şekilli hücreler kan akışını engeller. Tehlikelidir ve aşırı ağrı , anemi ve diğer semptomlara neden olabilir .

Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 100.000 insanın orak hücre hastalığı var. Çoğu Afrikalı-Amerikalı.

Orak Hücre Hastalığına Neden Olan Nedir?
Kromozom 11’de bulunan hemoglobin-beta geninde bir problem. Defekt anormal hemoglobin molekülleri oluşturur.

Her iki ebeveyninizin de hastalığı geliştirebilmeniz için anormal hemoglobin genini size aktarması gerekir. Her iki ebeveyniniz de kusurlu geni taşırsa, hastalığı kalıtım yoluyla alma ve hastalanma şansınız 1’de 4’tür.

Bir çocuk bir kusurlu hemoglobin-beta geni ile doğarsa, hastalığın taşıyıcısı olabilir . Taşıyıcılar genellikle SCD semptomları geliştirmez. Ancak, eşleri orak hücre özelliğini taşıyorsa, hastalığı gelecekteki çocuklara geçirebilirler.

Orak Hücre Hastalığı Türleri
Orak hücre hastalığının birkaç farklı formu vardır. Siz veya çocuğunuzun miras aldığı tip, sahip olduğunuz anormal hemoglobin tipi de dahil olmak üzere birçok şeye bağlıdır.

Orak hücre anemisi olarak da adlandırılan hemoglobin SS genellikle bu bozukluğun en şiddetli türüdür.

Diğer yaygın formlar şunları içerir:

Hemoglobin SC (genellikle hafif)
Hemoglobin Sβ talasemi

Nadir türler:

Hemoglobin SD
Hemoglobin SE
Hemoglobin SO

ABD’de yenidoğan tarama programları, tüm bebeklerin doğumdan kısa bir süre sonra orak hücre hastalığı için test edilmesini gerektirir.